先天性心脏病患者外周血中Akt1基因PH结构域的突变

摘要

目的 探讨 Akt1基因与先天性心脏病(CHD)发病之间的关系.方法 应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查蛋白激酶1(Akt1)基因PH结构的突变情况.结果 18例样本中,未见Akt11编码区的突变,但在Akt1内含子部分筛查到1个单核苷酸基因多态性(SNPs)位点rs3730358,Western blot技术分析显示伴有该SNP的样本中,Akt1蛋白表达水平降低.结论 Akt1基因SNPs影响Akt1的蛋白表达水平,可能与CHD的发病有关.