比较基因组杂交揭示骨肉瘤相关基因变异

摘要

比较基因组杂交是诊断肿瘤发生发展的方法,能够发现与骨肉瘤相关的基因变异,从而为基因治疗提供依据.通过比较基因组杂交发现骨肉瘤患者基因扩增多于缺失,经常发生变异的基因与骨肉瘤密切相关.4q变异是儿童骨肉瘤共同的畸变;8q扩增与骨肉瘤复发和侵袭性相关;17p扩增(除17p13.1外)与骨肉瘤恶性程度相关;凋亡相关因子与骨肉瘤发生发展、预后密切相关;环氧化酶-2在骨肉瘤的高表达为骨肉瘤新辅助化疗提供依据;高频的基因变异位点主要与癌基因、抑癌基因、细胞生长和细胞周期调控、细胞凋亡、端粒、细胞因子、肿瘤免疫、肿瘤血管生成、肿瘤转移相关因子等密切相关.