兄弟共患Crigler-Najjar综合征

摘要

1 病例报告病例1,男,32岁,农民。因皮肤巩膜黄染、尿黄32年,于2002年3月26日入院。患者出生后3～4d 家人发现其皮肤巩膜黄染,尿黄似浓茶色。查血 ALT 正常,BiL 明显高于正常(具体值不详)。患者饮食、生长发育均正常。13岁时黄疸明显加深,TBiL 120μmol/L 左右,肝功正常,无乏力及纳差症状。此后多次复查 ALT 正常,TBiL 120～140μmol/L。2000年-2001年间,因劳累患者出现乏力,肝功异常2次,ALT 600～700U/L,TBiL 160～300μmol/L。2002年2月复查 ALT 正常,TBiL 145μmol/L,DBiL 70μmol/L,因常年多家医院不能确诊来我院。查体:发育正常,养中等,皮肤、巩膜可见明显黄染,未见蜘蛛痣及肝掌。