首页> 中文会议>2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 >矮小为主的兄弟共患Aarskog综合征

矮小为主的兄弟共患Aarskog综合征

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Aarskog综合征(Aarskog syndrome或Aarskog-Scott syndrome,AAS;OMIM：305400),又名面-指-生殖器综合征,或面部生殖器发育不全,是FGD1基因突变导致的一种X连锁隐性罕见遗传病,其发病率约1/1000000.国内目前仅有3例相关报道.临床典型特点是身材矮小,器官距离过远,披肩阴囊和短指畸形等.本文对临床以矮小就诊的兄弟进行全外显子基因组检测及临床表型关联分析,确诊兄弟共患Aarskog综合征.

著录项

来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|336|共1页
会议地点北京
作者
吴虹林; 石笑晴; 何玺玉;
展开▼
作者单位

北京医学会北京医师协会;

展开▼
会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.9:R596;
关键词
小儿患者; Aarskog综合征; 全外显子基因组检测; 临床表型;
入库时间 2022-08-17 11:33:39

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. 同胞二兄弟共患大田原综合征 [J] . 孙桂林 . 中国小儿急救医学 . 2005,第003期
2. 兄弟共患Crigler-Najjar综合征 [J] . 苏淑慧 . 传染病信息 . 2003,第003期
3. 同胞兄弟共患Laurence-Moon-Biedl综合征 [J] . 赵国法 ,朱艳萍 . 中国优生与遗传杂志 . 1997,第1期
4. 孪生兄弟共患皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤 [J] . 于丽侠 ,李明辉 ,张海旺 . 中国乡村医药 . 2019,第005期
5. 利培酮治疗同胞兄弟共患抽动障碍1例 [J] . 何仿 . 中国民康医学 . 2014,第001期
6. 姐弟共患Cockayne综合征一家系临床特征及基因突变分析 [C] . 葛琳 ,范燕彬 ,王爽 . 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 . 2018
7. 共患不宁腿综合征对偏头痛患者情绪和睡眠的影响 [A] . 张艳华 . 2018

矮小为主的兄弟共患Aarskog综合征

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅