中国北方汉族人群肌型肌酸激酶基因 (CKMM)A/G多态研究

摘要

为研究中国汉族群体CKMM基因Nco Ⅰ酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式,采用PCRRFLP技术,对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序.用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率与其他种族进行比较.结果表明:Nco Ⅰ位点多态性为A/G颠换;等位基因频率是A=86%,G=14%;基因型频率为:A/A=74%,A/G=24%,G/G=2%;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体CKMM基因Nco Ⅰ酶切位点具有遗传多态性.其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与欧美人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异.