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孙大光; 阳菊华; 童绎; 赵广健; 马旭;
北京协和医学院研究生院,北京,100730;
国家人口计生委科学技术研究所遗传学研究室,北京,100081;
福建医科大学医药生物工程中心,福州,350004;
福建医科大学附属第一医院眼科,福州,350005;
福州东南眼科医院,福州,350009;
世界卫生组织人类生殖研究合作中心,北京,100081;
遗传性先天无虹膜; PAX6基因; 家系; 突变;
机译:意大利先天性无虹膜患者PAX6基因的筛选发现四个新突变
机译:墨西哥先天性无虹膜患者PAX6基因的分子分析:四个新突变的报告
机译:中国先天性无虹膜和白内障家族中一种新的突变PAX6等位基因的鉴定
机译:中国怀疑遗传性胃肠病患者MSH2基因第7外显子突变分析
机译:先天性多种垂体激素的遗传原因。国内患者PROP1基因突变的调查。
机译:在印度家族性无虹膜病例中鉴定新的突变体 paX6 it>等位基因
机译:新的人类遗传学:基因剪接如何帮助研究人员对抗遗传性疾病
机译:DDX58突变基因作为先天性青光眼,遗传性血管钙化或骨骼异常的致病基因,以及使用相同诊断疾病的方法和组成
机译:检测多种遗传性癌症相关基因中至少一种突变的方法和试剂盒,以及选择表现出癌症症状的患者的方法
机译:常染色体非遗传性遗传性遗传性听力损失基因GJB2中体外诊断突变的方法及其用途
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