26例新生儿先天性肾上腺皮质增生症临床特征分析

摘要

目的 总结分析新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断、治疗及临床转归.方法 对2014年5月至2019年12月郑州大学第一附属医院收治的26例确诊新生儿CAH患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 26例CAH患儿中,92.31％(24/26)的患儿存在外阴色素沉着,42.31％(11/26)患儿存在外生殖器畸形.73.08％(19/26)的患儿存在高钾血症,61.54％(16/26)的患儿存在低钠血症,46.15％(12/26)的患儿存在代谢性酸中毒.18例行基因检测患儿中,88.89％(16/18)患儿为21-羟化酶缺乏症(21-OHD),11.11％(2/18)患儿为17α-羟化酶缺乏症(17-OHD).69.23％(18/26)的患儿皮质醇上午8点降低,53.85％(14/26)的患儿促肾上腺皮质激素(ACTH)8点升高,46.15％(12/26)的患儿17α-羟孕酮(17α-OHP)升高,38.46％(10/26)的患儿硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)较参考值升高.21例接受激素替代治疗的患儿,4例放弃治疗,1例死亡.出院6～12个月后随访,11例患儿坚持口服激素,其中5例患儿行手术治疗,生长发育均正常,10例失访.结论 新生儿CAH以21-OHD最常见,主要表现为外生殖器畸形及水电解质紊乱,早期症状多不典型,确诊依赖于激素水平及基因检测,治疗上主要是激素替代治疗,需定期随访患儿生长发育水平.