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任瑞娟; 吴湘涛; 成举森; 赵丽; 李树军;
新乡医学院第一附属医院 儿童重症监护室 河南 新乡 453100;
全羧化酶合成酶缺陷症; HCS基因; 遗传代谢病; 生物素;
机译:人全羧化酶合成酶基因的结构和全羧化酶合成酶缺陷的突变谱。
机译:一种基因组学方法对三例中国迟发性全羧化酶合成酶缺乏症患者的全羧化酶合成酶基因进行突变分析。
机译:人胎盘中全羧化酶合成酶(HCS)蛋白的鉴定
机译:需求规范中缺陷类型的分类:文献复习,建议和评估
机译:在分子水平上人全羧化酶合成酶/蛋白质相互作用的鉴定和表征。
机译:有生物素反应性多种羧化酶缺乏症患者培养的淋巴母细胞中全羧化酶合成酶活性缺陷的证据。
机译:突变的全羧化酶合成酶:早期婴儿生物素反应性多种羧化酶缺乏症中酶缺陷的证据。
机译:空心学习缺陷不是由于秋水仙碱内侧间隔病变后的胆碱能缺陷所致。
机译:葡萄糖酰胺合成酶基因缺陷T细胞及其治疗用途
机译:BY骨头全畸形所致滑石症的治疗方法
机译:雷帕霉素治疗唐氏综合症所致的认知缺陷
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