NBAS基因缺陷症一家系报告及文献复习

摘要

目的 探讨NBAS基因缺陷症的发病机制及其诊断和治疗.方法 回顾分析一家系2例NBAS基因缺陷症患儿的临床资料.结果 先证者为14岁6月龄男性患儿,其妹妹7岁11月龄,2例患儿均有早老面容、视神经萎缩、色盲、身材矮小、肝功能异常等.血涂片均有Pelger-Hu(e)t细胞.基因检测示2例患儿均存在NBAS基因变异c.5752 A＞C和c.1599+1G＞C,分别来自其父母.其中c.5752 A＞C变异已有文献报道,c.1599+1G＞C变异为新剪切突变.随着年龄增长,未经特殊治疗,兄妹的肝功能均有明显好转.结论 NBAS基因缺陷症主要累及视神经、肝脏、骨骼等,确诊需依靠基因检测,目前无特异治疗方法.