新生儿脆性X综合征筛查对本地区CGG重复数情况分析

摘要

目的对新生儿进行脆性X综合征的筛查,统计FMR1基因CGG不同重复数的分布情况。方法采集共992名新生儿的脐带血,提取DNA用于脆性X综合征检测。采用CGG重复区域全长PCR扩增及重复引物PCR的方法扩增样本,并通过毛细管电泳平台进行分型检测。综合两种体系的结果计算样本的CGG重复数。结果992名新生儿脆性X综合征筛查筛查中一次成功检出986例,包括野生型984例、中间型1例、全突变1例。野生型中最常见的CGG重复数为29与30,另外发现了较高频率的36重复。不同重复数的分布在性别间差异无统计学意义(P=0.415)。结论通过全长扩增加重复引物扩增的方法可以有效、准确检测出FMR1基因CGG重复数,结合两种方法的结果计算样本的CGG重复数,提高了检测的灵敏度并实现了CGG重复数的准确判读。此检测体系操作较为简便,检测准确,适合用于新生儿脆性X综合征筛查。