孕早期产前筛查和超声与血清学联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义

摘要

出生缺陷是影响我国优生优育和出生人口健康素质的一个严重问题.孕早期做产前筛查和超声检查可以发现一部分胎儿异常,在早期进行相关的检查若确定异常,仅需流产就可终止妊娠,避免孕产妇在孕中晚期引产造成更多的痛苦.产前筛查主要包括唐氏综合征、神经管畸形等.唐氏综合征(21-三体综合征)(DS)又名"先天愚型",包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.早期诊断,早期干预十分重要.胎儿各系统的组织形态学改变都可由超声检出,超声在优生学方面起着重要的筛查作用.