GJB2基因检测联合听力筛查在新生儿听力损失筛查中的应用

摘要

目的探讨新生儿听力筛查联合GJB2基因检测在新生儿听力损失筛查中的应用价值。方法选择2017年6月至2018年6月于宝鸡市妇幼保健院产科分娩的1 220例足月新生儿为研究对象,所有新生儿均经听力筛查和GJB2基因多态性检测,听力复筛阳性和GJB2基因检测突变新生儿均进入听力学诊断。以听力学诊断结果为准,分析听力筛查、GJB2基因检测以及联合检测在新生儿筛查中的价值。结果 1 220例新生儿听力筛查阳性35例,而GJB2基因突变55例,其中IVS7-2 A>G比例最高,为30.91%,其次为235 del C,比例为25.45%;以听力学诊断为准,听力初筛诊断新生儿听力损失灵敏度为26.67%,特异度为91.70%,阳性预测值为3.85%,阴性预测值为99.01%;听力复筛诊断新生儿听力损失灵敏度为53.33%,特异度为97.76%,阳性预测值为22.86%,阴性预测值为99.41%;GJB2基因检测诊断新生儿听力损失灵敏度为80.00%,特异度为96.43%,阳性预测值为21.82%,阴性预测值为99.74%。以听力筛查和GJB2基因检测结果均阳性为阳性判断标准,联合听力筛查和GJB2基因检测对新生听力损失的诊断灵敏度率为86.67%,特异度为99.75%,阳性预测值为81.25%,阴性预测值为99.83%。结论新生儿听力筛查、GJB2基因检测是新生儿听力损失的有效筛查手段,联合两种方法检测有助于提高新生儿听力损失检出率,减少漏诊。