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新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的效果

     

摘要

目的 分析新生儿听力筛查中应用遗传性耳聋基因筛查的效果.方法 选择我院妇产科于2018年3月至2019年3月的1200例新生儿,当新生儿出生满48 h后,对所有新生儿采用畸变产物耳声发射进行听力初筛,新生儿出后满3 d后采集其足跟血,然后利用基因芯片技术对中国人常见的4个耳聋基因9个突变位点进行遗传性耳聋基因筛查,最后分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力中的效果.结果 在1200例新生儿中听力初筛后显示为阳性的人数有26例,通过复筛后显示为阳性的有11例,对新生儿进行听力学诊断,其中发现存在听力障碍的人数有9例,检出率为0.75%,其中有双耳中重度感音神经性耳聋6例,单耳中重度感音神经性耳聋3例.本次研究中通过对所有新生儿进行遗传性耳聋基因筛查后,共有46例新生儿属于易感基因携带者,携带率为3.83%,其中有3例mtDNA1494突变,20例mtDNA1555突变,2例SLC26A4-IVS7(-2)突变,3例GJB2-176突变,14例GJB2-235突变,3例GJB2-299突变,1例GJB3-538突变.有7例携带耳聋基因突变确诊为听力障碍患儿,其中1例SLC26A4-IVS7(-2)突变,4例GJB2-235突变,1例GJB2-176突变,1例GJB2-299突变.结论 为新生儿利用遗传性耳聋基因筛查听力,能够取得较好的临床应用效果.

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