甲状腺乳头状癌BRAFV600E及TERT启动子突变的预后意义

摘要

目的 探讨BRAFV600E及TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系,评估两基因突变对患者的预后的影响.方法 应用荧光PCR法检测248例甲状腺乳头状癌(PTC)组织BRAF V600E和TERT启动子(C228T位点和C250T位点)的突变情况,分析其与PTC患者临床病理特征之间的关系.结果 PTC患者中BRAF V600E突变率为78.6％;TERT启动子突变率为7.66％,包括C228T位点突变17例和C250T位点突变2例;TERT启动子突变的19例中有10例同时伴有BRAFV600E突变.BRAFV600E突变与PTC患者性别、年龄、肿瘤大小、肿瘤单侧或双侧累及、肿瘤腺外侵犯、以及淋巴结转移等临床病理特征均无关;TERT启动子突变与PTC患者性别及肿瘤单侧或双侧累及无关,但与患者年龄、肿瘤大小、肿瘤腺外侵犯以及淋巴结转移等临床病理特征均有关;BRAF及TERT同时突变与患者年龄、肿瘤大小、肿瘤腺外侵犯以及淋巴结转移等临床病理特征均有关.结论 BRAF V600E在PTC患者中的突变率较高,对患者预后的评估指导价值不大;TERT启动子在PTC患者中的突变率较低,对PTC患者预后评估具有指导意义.