BRAFV600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

摘要

目的 探讨鼠类肉瘤滤过性酶菌致癌同源体 B1 (BRAF) V600E基因突变和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺乳头状癌( papillary thyroid carcinoma, PTC)中的发生率及其与临床病理特征的关系.方法 收集62 例PTC患者新鲜冷冻组织进行显微切割,收集癌细胞并提取DNA,PCR扩增后利用测序法对PTC患者BRAF V600E和TERT启动子突变进行检测,并收集62例患者的临床病理资料进行统计学分析.结果 62 例 PTC 中58 例(94% )在BRAF T1799A处发生突变.有13例(21% )在TERT启动子C228T处发生突变. PTC患者中,BRAF V600E基因突变仅与肿瘤大小有关(P＜0. 05),TERT启动子突变与PTC患者年龄、肿瘤大小有关( P＜0. 05).结论 BRAF和TERT启动子突变对PTC患者的临床病理表现产生一定影响,对患者的预后评估具有指导意义.