融水苗族地区孕妇的产前筛查结果分析

摘要

目的 对融水苗族地区孕妇进行产前筛查,对高风险的胎儿进行产前诊断,预防和控制融水苗族地区地中海贫血、先天畸形患儿的出生,提高人口素质.方法 对5 240例孕中期妇女用金标定量法作AFP/β-HCG二联筛查,结合广西后代再现风险高的地中海贫血筛查,用产前筛查软件计算唐氏综合征(DS)与神经管畸形(NTD)的风险率;地中海贫血的检测方法 采用红细胞平均体积、红细胞脆性试验及血红蛋白电泳三项联合测定.结果 (1)唐氏综合征高危检出率为5.46%(286/5 240),其中91例做确诊检查,阳性率17.58%(16/91).(2)神经管畸形高危检出率为0.61%(32/5 240).13例经B超确诊为阳性,2例自然流产.(3)地中海贫血检出率16.72%(867/5 240),其中α地中海贫血检出率为11.49%(602/5 240);β地中海贫血检出率为5.23%(274/5 240).(5)唐氏综合征、神经管畸形、地中海贫血高危检出率各民族间比较差异无统计学意义(P＞0.05);唐氏综合征、神经管畸形高危检出率各年龄段间比较差异有统计学意义(P＜0.05),地中海贫血高危检出率与孕妇年龄无关(P＞0.05).结论 通过产前筛查及地中海贫血的筛查,减少了出生缺陷,对优生工作具有重要的意义.