甘肃地区孕妇孕中期干血斑产前筛查结果分析

摘要

目的 通过检测孕妇的干血斑甲胎蛋白(AFP DBS)、干血斑游离绒毛膜促性腺激素β亚基(free-βhCG DBS)浓度,对孕中期胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管畸形(ODNT)的风险进行评估.方法 运用时间分辨荧光法定量测定孕妇干血斑中AFP DBS、Free-βhCG DBS浓度,采用Life cycle 3.2软件计算风险.结果 5 001例孕妇中高龄65例,占总筛查人数的1.3％,其中DS、ES和ONTD的阳性筛查率分别为3.7％(185/5 001)、0.4％ (20/5 001)和4.3％(215/5 001).确诊阳性病例8例,其中高龄5例.结论 孕妇孕中期干血斑DS产前筛查对实现质控统一管理,提高筛查覆盖度,降低出生缺陷有重要意义.