RB1基因表达与突变对乳腺癌患者临床预后的影响

摘要

cqvip:目的探讨乳腺癌患者组织中RB1基因及蛋白表达与临床特征的关系,并采用生物信息学分析RB1基因表达与突变对临床预后的影响。方法选择行手术治疗的乳腺癌患者共250例,采用免疫组化染色检测癌和癌旁组织中RB1的表达水平,分析RB1表达和临床特征及预后的关系,采用生物信息学分析不同RB1基因表达水平以及RB1基因突变对乳腺癌患者患者预后的影响。结果乳腺癌组织的RB1表达水平显著低于正常癌旁组织,差异有统计学意义(P<0.05),RB1低表达的患者其肿瘤最大径≥3 cm、淋巴结转移以及TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期的患者比例均显著高于RB1高表达的患者(P<0.05)。Kaplan-Meier Plotter数据库结果显示RB1高表达患者的无复发生存率显著优于RB1低表达的患者(P<0.001),而cBioPortal数据库结果显示RB1基因突变的乳腺癌患者其总体存活率显著低于非突变的患者(P=0.041),Cox多因素模型分析结果显示乳腺癌患者的TNM分期及RB1表达水平显著影响患者的临床预后(P<0.05)。结论乳腺癌RB1表达水平与肿瘤的大小、淋巴结转移及临床预后密切相关,RB1基因高表达显著改善乳腺癌患者的临床预后,合并RB1基因突变的乳腺癌患者预后较差。