骨髓增生异常综合征患者FLT3基因及FLT3／ITD基因突变的检测及价值

摘要

目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者DNA水平FLT3基因及FLT3/ITD基因突变情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)联合单链构象多态性(SSCP)分析36例MDS患者FLT3基因及FLT3/ITD基因突变.结果 36例MDS患者中9例(25%)FLT3基因检测阳性,难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)、慢性粒单细胞白血病和转变中的RAEB(RAEBT)组FLT3基因检测阳性率显著高于难治性贫血(RA)和环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)组(P<0.025).FLT3基因检测阳性MDS转化为急性髓性白血病(AML)时间显著短于FLT3检测阴性患者(P<0.05).36例MDS患者中有2例(5.6%)出现FLT3/ITD基因突变,RAEB及RAEBT各1例.结论部分MDS患者可检测出FLT3基因表达和FLT3基因突变,FLT3基因及FLT3/ITD基因突变检测可能有助于MDS的预后判断.