急性髓系白血病患者SSBP2基因表达分析及FLT3基因突变检测

摘要

目的：(1)探讨SSBP2基因在初发急性髓系白血病患者中是否存在异常表达。(2)分析初发急性髓系白血病患者FLT3基因突变的发生情况。 方法：(1)采用半定量反转录聚合酶链反应(ReversetrascripsePolymerasechainreaction，RT-PCR)法，检测56例初发急性髓系白血病患者及20例正常对照SSBP2基因mRNA表达水平，以β-actin作为内参。(2)利用聚合酶链反应(Polymerasechainreaction，PCR)检测125例初发急性髓系白血病患者FLT3内部串联重复(FLT3-internaltandemduplication,FLT3-ITD)突变；同时用聚合酶链反应(PCR)联合单链构象多态性分析(Single-StrandConformationPolymorphism，SSCP)方法检测其FLT3基因酪氨酸激酶结构域点突变情况。 结果：(1)56例初发AML患者SSBP2mRNA表达水平为0.472±0.306，20例正常对照SSBP2表达水平为0.367±0.190，两组相比无统计学性差异(P>0.05)。(2)125例初发急性髓系白血病患者中检测出FLT3-ITD突变21例，突变率为16.8％；未发现FLT3酩氨酸激酶结构域点突变，但发现1例患者在FLT3I836/M837位点存在三个碱基缺失，造成第836位异亮氨酸丢失，此例缺失突变为国内首见，且与国外报道的FLT3I836位点所缺失碱基不同. 结论：(1)初发急性髓系白血病患者SSBP2基因在mRNA水平表达没有发生改变，提示SSBP2基因可能不参与急性髓系白血病的最初形成。(2)初发急性髓系白血病患者FLT3-ITD突变较为常见(突变率为16.8％)，而酪氨酸激酶结构域区点突变较为罕见。

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综述：FLT3在急性髓系白血病中的研究进展

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