ИЗУЧЕНИЕ МУТАЦИЙ ГЕНОВ FLT3 И NPM1 У БОЛЬНЫХ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ И СМЕШАННЫМИ МИЕЛОИДНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

摘要

Из 44 больных МДС и МДС/МПЗ у 7 больных de novo МДС (15,9%) были обнаружены 2 мутации FLT3-ITD, одна мутация FLT3-ТКD и 5 мутаций в гене NPM1. У 6 больных была выявлена экспрессия одной из трех изученных мутаций: в гене NPM1 у 4 больных (9,1%) и FLT3-ITD у 2 больных (4,5%). У 1 больного (2,3%) были обнаружены одновременно мутация FLT3-ITD и мутация в гене NPM1. У 3 больных с мутацией в гене NPM1 выявлено отсутствие прогрессии в течение 9-20 мес, несмотря на повреждения 7 хромосомы у 2 больных. Высказано предположение о том, что у больных МДС наличие мутации в гене NPM1 при отсутствии комплексного кариоти-па может быть маркером относительно благоприятного течения заболевания.