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张丰生; 张清炯; 申煌煊; 黎仕强; 肖学珊;
中山医科大学中山眼科中心卫生部眼科学实验室;
视网膜色素变性; 视紫红质; 基因突变; 测序;
机译:在常染色体显性遗传性视网膜色素变性的墨西哥家庭中,视紫红质和外围蛋白/ RDS基因的分子筛查。
机译:视紫红质基因异常与视网膜色素变性(2)-视紫红质基因Glu181 Lys突变的常染色体显性视网膜色素变性
机译:在rds-peripherin基因第307位密码子处的靶向缺失产生了常染色体显性视网膜色素变性的小鼠模型。
机译:第235次突变在突变Myc基因中的突变下调过度表达和癌症生长:计算基因组方法
机译:视网膜棒外段膜蛋白peripherin / rds和视紫红质的结构和生物物理研究。
机译:rds / peripherin缺乏会在双基因和显性视网膜色素变性小鼠模型中导致光感受器死亡
机译:在英国人群中看到的172种Peripherin / RDS突变的创始人效应-进一步完善了Peripherin / RDS基因的遗传定位
机译:甲基磺酸乙酯诱导的定量表型主要基因突变:C57BL / 6J小鼠脑或肝酶改变活性的突变等位基因及其在几代中的遗传
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:蛋白视紫红质突变体,其在保守的组氨酸中包含突变,从而使该突变体的光学特性得到改善
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
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