中国人视网膜色素变性相关基因PDE6B及peripherin/RDS基因突变的筛选

摘要

我们应用PCR-SSCP(聚合酶链-单链构象多态性)技术对收集的15个常染色体显性遗传RP家系、35个常染色体隐性RP家系55例散发RP病人进行PDE36B基因的22个外显子和5'-端非编码区及periperin/RDS基因第一、二外显子基因序列的突变检测.结论:1、发现一中国人中散发RP病例携带RP相关致病基因PDE6B的一种复合杂合突变.2、在中国人群中发现PDE6B基因三种多态性改变.3、在15个中国人的ADRP家系及55例散发RP病例中未检测到RDS基因第一、二外显子的突变.4、该实验所用PCR-SSCP方法是一种较敏感的非放射性检测基因突变的筛选方法.

目录

英文缩略语表

前言

第一部分：常染色体隐性遗传视网膜色素变性相关致病基因磷酸二酯酶β亚单位(PDE68)基因的突变分析

对象与方法

结果

讨论

参考文献

第二部分：常染色体显性遗传性视网膜色素变性相关基因外周蛋白(Peripherin/RDS)基因突变检测

对象与方法

结果

讨论

参考文献

综述

致谢