常染色体显性遗传视网膜色素变性致病基因Peripherin/RDS的突变筛选

摘要

目的:了解中国视网膜色素变性患者(rtinitis pigmentosa,RP)中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率.方法:应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性(polymerase chain reaction heteroduplex single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系和55例散发视网膜色素变性病人peripherin/RDS基因的第一、二外显子进行检测.结果:15个家系及55例散发病人未检测到periherin/RDS基因突变.结论:本研究所检测的视网膜色素变性病人与RDS基因无关.显示视网膜色素变性的遗传异质性.