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机译:在常染色体显性遗传性视网膜色素变性的墨西哥家庭中,视紫红质和外围蛋白/ RDS基因的分子筛查。
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机译:中国白族常染色体显性遗传性视网膜炎色素沉着中视紫红质基因的连锁分析和突变筛选。
机译:分两个阶段的方法鉴定了常染色体显性遗传性视网膜色素变性的新加坡华人家庭视紫红质基因中的Q344X突变。
机译:通过脑电图记录的小波变换和自组织图谱表征常染色体显性夜夜额叶癫痫发作
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:在常染色体显性遗传性视网膜炎色素沉着中外周血素-RDS基因中有3个碱基对缺失的眼部发现。
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