视紫红质基因型与视网膜色素变性临床表型相关性的初步研究

摘要

目的 对国人视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ ＲＰ）患者中视紫红质基因不同突变与临床表型相关性进行初步研究。方法 经对异源双链－ＳＳＣＰ和序列分解确定为视紫红质基因不同位点突变的３例ＲＰ患者，收集其详细临床资料，比较其异同。结果 详细描述了３例已知突变患者的临床表现。视紫红质基因不同位点突变，临床表现不尽相同，发生在杆细胞外节胞液侧的突变，常导致严重类型的Ⅰ型视网膜色素变性