BCR/ABL双色双融-荧光原位杂交技术的信号模式探讨

摘要

目的 研究BCR/ABL双色双融合探针荧光原位杂交技术(dual color dual fusion BCR/ABL probe-fluorescence in situ hybridization,DCDF-FISH )在白血病遗传学异常检测中的常见信号模式,探讨各种信号模式与染色体异常的关系.方法 采用BCR/ABL的DCDF-FISH技术和染色体核型分析技术对初诊的40例慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)、30例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)以及10例其它(包括AML和骨髓增生性疾病)患者骨髓标本进行检测,比较DCDF-FISH各种信号模式与染色体关系.结果 DCDF-HSH检测见11种信号模式:2R2G为正常细胞信号模式;2R3G、3R2G及3R3G为无BCR/ABL融合基因的异常信号模式；1R1G2F、1R1G1F、1R2G1F和2R1G1F模式的核型都为t(9;22); 1R1G3F核型模式为t(9；22)伴有Ph+; 2R2G1F为三条以上染色体易位t(9;22;V); 1R2G2F为t(9; 22)伴多一条22号染色体,这些信号模式的细胞内都存在着BCR/ABL融合基因.结论 BCR/ABL DCDF-FISH检测时存在着多种信号模式,明确各种信号模式的意义,对临床疾病的诊断、预后有重要指导意义.