摘要：
目的 分析慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患儿初诊时即表现为急变期的临床特征.方法 以中国医学科学院血液病医院儿科收治的以急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)为首诊的2例CML患儿为研究对象.收集患儿病史、体格检查资料及骨髓检查、基因检查等结果,并对2例患儿进行随访.同时,以“儿童”“慢性粒细胞白血病”“急变期”“急性淋巴细胞白血病”“BCR/ABL”为关键词,检索2000年1月至2020年5月万方数据库、中国知网,以“chronic myelogenous leukemia”“children”“acute lymphoblastic leukemia”“blast crisis"“BCR-ABL”为关键词,检索2000年1月至2020年5月美国国立图书馆(PubMed)数据库.结果 2例患儿发病时的临床症状分别表现为头痛、视物模糊以及发热、腹痛等,既往均不存在CML病史.通过骨髓涂片、荧光原位杂交、分子生物学等实验室检查诊断为CML急变期.治疗上应用达沙替尼口服联合化疗进行诱导缓解,但是2例患儿分别在诱导和巩固化疗阶段出现了严重的并发症,最终均取得了血液学的缓解,其中例2达到分子生物学缓解,但是2例患儿均在诊断后9 ～10个月出现了疾病复发.通过文献检索,检测到2篇中文文献,5篇英文文献,共22例患儿.其中最大宗的文献报道了17例初诊即为CML-急变期的患儿,14例采用酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)联合化疗,3例仅采用TKI单药治疗.17例中,有11例接受造血干细胞移植治疗,最终13例存活(5年生存率74％),4例死亡,中位随访28个月(范围16 ～78个月).结论 以ALL为首诊的儿童CML与费城染色体阳性ALL临床表现十分相似,可以通过骨髓涂片、荧光原位杂交等检测方法与ALL进行鉴别.治疗上可应用二代TKI联合化疗诱导缓解以取得血液学缓解,对二代TKI治疗失败的患者,可以寻找HLA匹配的供者.此类患儿可能出现迅速复发,需密切监测治疗效果.
