跨膜丝氨酸蛋白酶TMPRSS3在遗传性耳聋中研究进展

摘要

跨膜丝氨酸蛋白酶TMPRSS3属于Ⅱ型跨膜丝氨酸蛋白酶(TTSP)家族成员,具有典型TTSP亚家族结构域,如LDLRA、SRCR结构域和丝氨酸蛋白酶结构域。TMPRSS3突变能导致非综合征型常染色体隐性遗传性耳聋(DFNB8/10),是发现的第一个与耳聋相关的蛋白酶。