小儿Klinefelter综合征7例核型及表型分析

摘要

本文报道７例小儿Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）核型及表型，７例中年龄最小１９个月，就诊主诉为外生殖器发育不良、小睾丸、隐睾和智力低下。经染色体核型分析确诊。结合本组病例，对克氏征的早期诊断和病因机理进行讨论，特别提出了克氏征早期诊断的意义。