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Case Reports in Genetics

中文名称：案例报告遗传学

ISSN：-
出版周期：-

发文量：180

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1.A Case of Premature Ovarian Failure in a 33-Year-Old Woman

机译：一例33岁女性卵巢早衰的病例
- 作者：EmmaColao;TeresaGranata;Marco F. M.Vismara;FrancescoBombardiere;DonatellaNocera;ElisaLuciano;NicolaPerrotti;PaolaMalatesta
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2013年第2期
2.Congenital Arthrogryposis: An Extension of the 15q11.2 BP1-BP2 Microdeletion Syndrome?

机译：先天性关节炎：15q11.2 BP1-BP2微缺失综合征的延伸？
- 作者：K. M.Usrey;C. A.Williams;M.Dasouki;L. C.Fairbrother;M. G.Butler
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
3.An Interstitial Deletion at 10q26.2q26.3

机译：10q26.2q26.3的插页式删除
- 作者：Ivan Y.Iourov;Svetlana G.Vorsanova;Oxana S.Kurinnaia;Yuri B.Yurov
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
4.Preaxial Polydactyly of the Foot: Variable Expression of Trisomy 13 in a Case from Central Africa

机译：脚的前轴多指畸形：来自中非的一例13三体性的可变表达。
- 作者：SébastienMbuyi-Musanzayi;AiméLumaka;BienvenuYogolelo Asani;ToniLubala Kasole;ProsperLukusa Tshilobo;ProsperKalenga Muenze;Fran?oisTshilombo Katombe;KoenraadDevriendt
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
5.Complex Variant of Philadelphia Translocation Involving Chromosomes 9, 12, and 22 in a Case with Chronic Myeloid Leukaemia

机译：费城易位涉及染色体9，12和22，在慢性粒细胞白血病的病例中的复杂变体。
- 作者：F.Malvestiti;C.Agrati;S.Chinetti;A.Di Meco;S.Cirrincione;M.Oggionni;B.Grimi;F.Maggi;G.Simoni;F. R.Grati
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
6.Intrauterine Growth Retardation Fetus with Trisomy 16 Mosaicism

机译：子宫内发育迟缓胎儿与三体性16马赛克。
- 作者：TakolChareonsirisuthigul;SuchinWorawichawong;RachaneeParinayok;PatamaPromsonthi;BudsabaRerkamnuaychoke
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
7.Absence of Substantial Copy Number Differences in a Pair of Monozygotic Twins Discordant for Features of Autism Spectrum Disorder

机译：自闭症谱系障碍特征不一致的一对单卵双胞胎中没有大量拷贝数差异
- 作者：MarinaLaplana;José LuisRoyo;AntonAluja;RicardLópez;DamiànHeine-Sunyer;JoanFibla
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
8.A Case of False Negative NIPT for Down Syndrome-Lessons Learned

机译：一例关于唐氏综合症经验教训的假阴性NIPT病例
- 作者：MeaganSmith;Kimberly M.Lewis;AlexandreaHolmes;JeannieVisootsak
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
9.Previously Unreported Chromosomal Aberrations of t(3;3)(q29;q23), t(4;11)(q21;q23), and t(11;18)(q10;q10) in a Patient with Accelerated Phase Ph+ CML

机译：Ph + CML加速期患者中t（3; 3）（q29; q23），t（4; 11）（q21; q23）和t（11; 18）（q10; q10）的以前未报告的染色体畸变
- 作者：CigdemAydin;ZaferCetin;OzanSalim;Orhan KemalYucel;LeventUndar;SibelBerker Karauzum
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
10.A Case of 17q21.31 Microduplication and 7q31.33 Microdeletion, Associated with Developmental Delay, Microcephaly, and Mild Dysmorphic Features

机译：一例17q21.31微复制和7q31.33微缺失与发育延迟，小头畸形和轻度畸形相关
- 作者：AdrianMc Cormack;JulietTaylor;LeahTe Weehi;Donald R.Love;Alice M.George
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
11.Clinical Report of a 17q12 Microdeletion with Additionally Unreported Clinical Features

机译：17q12微缺失与其他未报告临床特征的临床报告
- 作者：Jennifer L.Roberts;Stephanie K.Gandomi;MelissaParra;IraLu;Chia-LingGau;MajedDasouki;Merlin G.Butler
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
12.A Case of Acute Myeloid Leukemia with a Previously Unreported Translocation (14; 15) (q32; q13)

机译：一例以前从未报告过的易位的急性髓细胞性白血病（14; 15）（q32; q13）
- 作者：MohamadKhawandanah;BradleyGehrs;ShiboLi;JenniferHolter Chakrabarty;MohamadCherry
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
13.Pheochromocytoma in a Twelve-Year-Old Girl with SDHB-Related Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome

机译：与SDHB相关的遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征的十二岁女孩的嗜铬细胞瘤
- 作者：DarylGraham;MeganGooch;ZhanYe;EdwardRicher;AftabChishti;ElizabethReilly;JohnD’Orazio
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
14.A Paternally InheritedBRCA1Mutation Associated with an Unusual Aggressive Clinical Phenotype

机译：与异常的积极临床表型相关联的父系继承BRCA1突变。
- 作者：FlorentiaFostira;NikolaosTsoukalas;IreneKonstantopoulou;VassiliosGeorgoulias;CharalambosChristophyllakis;DrakoulisYannoukakos
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
15.Alsin Related Disorders: Literature Review and Case Study with Novel Mutations

机译：阿辛相关疾病：文献综述和带有新型突变的案例研究
- 作者：FilipaFlor-de-Lima;MafaldaSampaio;NahidNahavandi;SusanaFernandes;MiguelLe?o
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
16.An Active Isodicentric X Chromosome in a Case of Refractory Anaemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis

机译：难治性贫血伴环铁粒母细胞伴有明显的血小板增多症的活跃等位X染色体。
- 作者：Rosario M.Morales Camacho;JavierSanchez;IreneMarcos Luque;RicardoBernal;Jose FFalantes;Jose APérez-Simón
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
17.Monosomy 21 Seen in Live Born Is Unlikely to Represent True Monosomy 21: A Case Report and Review of the Literature

机译：在活产中看到的21号单体性不可能代表真正的21号单体性：病例报告和文献复习
- 作者：TrentBurgess;LilianDownie;Mark D.Pertile;DavidFrancis;MelissaGlass;SaraNouri;RosalynnPszczola
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
18.Apparent Homozygosity of p.Phe508del inCFTRdue to a Large Gene Deletion of Exons 4–11

机译：p.Phe508del在CFTR中的表观纯合性归因于外显子4-11的大基因缺失
- 作者：VassosNeocleous;Panayiotis K.Yiallouros;George A.Tanteles;ConstantinaCosti;MariaMoutafi;PhivosIoannou;Philippos C.Patsalis;CarolinaSismani;Leonidas A.Phylactou
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
19.Partial Gene Deletions ofPMP22Causing Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies

机译：PMP22的部分基因删除导致遗传性神经病，对压力性麻痹有责任
- 作者：Sun-MiCho;Bo YoungHong;YoonjungKim;Sang GukLee;Jin-YoungYang;JuwonKim;Kyung-ALee
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
20.Microduplication of 3p26.3 Implicated in Cognitive Development

机译：3p26.3的微复制与认知发展有关
- 作者：LeahTe Weehi;RajMaikoo;AdrianMc Cormack;RobertoMazzaschi;FernAshton;LiangtaoZhang;Alice M.George;Donald R.Love
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
21.Warfarin Dosing in a Patient withCYP2C9*3*3andVKORC1-1639 AAGenotypes

机译：CYP2C9 * 3 * 3和VKORC1-1639 AAG基因型患者的华法林剂量
- 作者：MarkJohnson;CraigRichard;ReneeBogdan;RobertKidd
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
22.Neurofibromatosis Type 1: A Novel NF1 Mutation Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency

机译：1型神经纤维瘤病：与线粒体复合体I缺乏症相关的新型NF1突变
- 作者：SaraDomingues;LaraIsidoro;DalilaRocha;JorgeSales Marques
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
23.Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13

机译：一个患有47，XXY核型和缺失的男孩的Angelman综合征和Klinefelter综合征的非典型关联15q11.2-q13
- 作者：JavierSánchez;AnaPeci?a;OlgaAlonso-Luengo;AntonioGonzález-Meneses;RocíoVázquez;GuillermoAnti?olo;SaludBorrego
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
24.Mandibuloacral Dysplasia Caused byLMNAMutations and Uniparental Disomy

机译：LMNA突变和单亲二体化引起的下颌骨发育不良
- 作者：ShaochunBai;AnthonyLozada;Marilyn C.Jones;Harry C.Dietz;MelissaDempsey;SomaDas
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
25.First Birth after Sperm Selection through Discontinuous Gradient Centrifugation and Artificial Insemination from a Chromosomal Translocation Carrier

机译：通过不连续梯度离心和从染色体易位载体人工授精选择精子后的第一胎
- 作者：AlexandreRouen;CapucineHyon;RichardBalet;NicoleJoyé;Nino GuyCassuto;Jean-PierreSiffroi
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
26.Rhabdomyolysis and Cardiomyopathy in a 20-Year-Old Patient with CPT II Deficiency

机译：20岁CPT II缺乏症患者的横纹肌溶解和心肌病
- 作者：M.Vavlukis;A.Eftimov;P.Zafirovska;E.Caparovska;B.Pocesta;S.Kedev;A. J.Dimovski
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
27.Meningocele in a Congolese Female with Beckwith-Wiedemann Phenotype

机译：患有Beckwith-Wiedemann表型的刚果女性中的脑膜膨出
- 作者：SébastienMbuyi-Musanzayi;ToniLubala Kasole;AiméLumaka;TonyKayembe Kitenge;LeonKabamba Ngombe;ProsperKalenga Muenze;ProsperLukusa Tshilobo;Fran?oisTshilombo Katombe;CélestinBanza Lubaba Nkulu;KoenraadDevriendt
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
28.A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation

机译：13q12.2q13.1微缺失综合症的新情况有助于表型描绘。
- 作者：GiorgiaMandrile;EleonoraDi Gregorio;AlessandroCalcia;AlessandroBrussino;EnricoGrosso;ElisaSavin;Daniela FrancescaGiachino;AlfredoBrusco
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
29.A Rare, Recurrent,De Novo14q32.2q32.31 Microdeletion of 1.1 Mb in a 20-Year-Old Female Patient with a Maternal UPD(14)-Like Phenotype and Intellectual Disability

机译：一名罕见的，反复发生的从头Node14q32.2q32.31微缺失在一名20岁，具有UPD（14）型表型和智力障碍的孕妇中的女性患者
- 作者：AlmiraZada;Farmaditya E. P.Mundhofir;RolphPfundt;NicoLeijsten;WillyNillesen;Sultana M. H.Faradz;Nicolede Leeuw
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
30.A Turner Syndrome Patient Carrying a Mosaic Distal X Chromosome Marker

机译：特纳综合症患者携带马赛克远端X染色体标记
- 作者：Roberto L. P.Mazzaschi;JulietTaylor;Stephen P.Robertson;Donald R.Love;Alice M.George
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
31.Concomitant Alpha- and Gamma-Sarcoglycan Deficiencies in a Turkish Boy with a Novel Deletion in the Alpha-Sarcoglycan Gene

机译：土耳其男孩伴有α-Sarcoglycan基因的新型缺失的伴随α-和γ-Sarcoglycan缺陷。
- 作者：GuldenDiniz;HulyaTosun Yildirim;SarenurGokben;GulSerdaroglu;FilizHazan;KanayYararbas;AjlanTukun
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
32.Novel Mutation in thePKHD1Gene Diagnosed Prenatally in a Fetus with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease

机译：常染色体隐性隐性多囊性肾脏病胎儿产前诊断PKHD1基因的新型突变。
- 作者：PankajThakur;PaulSpeer;AleksandarRajkovic
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
33.NovelSMAD3Mutation in a Patient with Hypoplastic Left Heart Syndrome with Significant Aortic Aneurysm

机译：伴有明显主动脉瘤的发育不良左心综合征患者的新型SMAD3突变
- 作者：Kristi K.Fitzgerald;Abdul MajeedBhat;KatrinaConard;JamesHyland;ChristianPizarro
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2014年第2期
34.Rare Manifestation of a c.290 C>T, p.Gly97GluVCPMutation

机译：c.290 C> T的罕见表现，p.Gly97GluVCPMutation
- 作者：Nivedita U.Jerath;Cameron D.Crockett;Steven A.Moore;Michael E.Shy;Conrad C.Weihl;Tsui-FenChou;TiffanyGrider;Michael A.Gonzalez;StephanZuchner;AndreaSwenson
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
35.Case of 7p22.1 Microduplication Detected by Whole Genome Microarray (REVEAL) in Workup of Child Diagnosed with Autism

机译：全基因组微阵列（REVEAL）检测到7p22.1微复制在孤独症诊断为儿童的检查中的案例
- 作者：VeronicaGoitia;MarcialOquendo;RobertStratton
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
36.A Prenatally AscertainedDe NovoTerminal Deletion of Chromosomal Bands 1q43q44 Associated with Multiple Congenital Abnormalities in a Female Fetus

机译：与胎儿先天性异常相关的染色体带1q43q44的产前确定De NovoTerminal删除。
- 作者：CarolinaSismani;GeorgiaChristopoulou;AngelosAlexandrou;PaolaEvangelidou;JacquelineDonoghue;Anastasia E.Konstantinidou;VoulaVelissariou
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
37.Cognitive, Affective Problems and Renal Cross Ectopy in a Patient with 48,XXYY/47,XYY Syndrome

机译：48，XXYY / 47，XYY综合征患者的认知，情感问题和肾脏交叉异位
- 作者：SefaResim;FarukKucukdurmaz;Naz?mKank?l?c;OzlemAltunoren;ErkanEfe;CanBenlioglu
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
38.The Use of High-Density SNP Array to Map Homozygosity in Consanguineous Families to Efficiently Identify Candidate Genes: Application to Woodhouse-Sakati Syndrome

机译：使用高密度SNP阵列来映射血缘家庭的纯合子，以有效地识别候选基因：在Woodhouse-Sakati综合征中的应用
- 作者：Molly B.Sheridan;ElizabethWohler;Denise A. S.Batista;CarolynApplegate;JulieHoover-Fong
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
39.Different Cardiac Anomalies in Mother and Son with 4q-Syndrome

机译：母亲和儿子患有4q综合征的不同心脏异常
- 作者：MarcelloMarcì;AngelaGuarina;M. CristinaCastiglione;NicolaSanfilippo
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
40.Unusual Presentation of Pelizaeus-Merzbacher Disease: Female Patient with Deletion of the Proteolipid Protein 1 Gene

机译：Pelizaeus-Merzbacher病的异常表现：女性患者，蛋白脂质蛋白1基因缺失
- 作者：TevaBrender;DonnaWallerstein;JohnSum;RobertWallerstein
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
41.Identification of Novel Mutations inSpatacsinandApolipoprotein BGenes in a Patient with Spastic Paraplegia and Hypobetalipoproteinemia

机译：痉挛性截瘫和低β脂蛋白血症患者的Spatacsin和载脂蛋白B基因新突变的鉴定
- 作者：Leema ReddyPeddareddygari;Raji P.Grewal
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2015年第2期
42.Resolving a Multi-Generational Neuromuscular Mystery in a Family Presenting with a Variable Scapuloperoneal Syndrome in a c.464GA, p.Arg155His VCP Mutation

机译：在C.464G> A，P.ARG155HIS VCP突变中，在呈现具有可变痉挛性综合征的家庭中解决多世代神经肌肉谜团
- 作者：Nivedita U. Jerath
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
43.Case of Inherited Partial AZFa Deletion without Impact on Male Fertility

机译：遗传局部AZFA缺失的情况而不影响男性生育率
- 作者：Baiba Alksere;Dace Berzina;Alesja Dudorova;Una Conka;Santa Andersone;Evija Pimane;Sandra Krasucka;Arita Blumberga;Aigars Dzalbs;Ieva Grinfelde;Natalija Vedmedovska;Violeta Fodina;Juris Erenpreiss
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
44.Parallel Multi-Gene Panel Testing for Diagnosis of Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism/Kallmann Syndrome

机译：特发性低血糖缺血性腺性腺性腺性腺/ Kallmann综合征的诊断并行多基因面板测试
- 作者：Manickavasagam Senthilraja;Aaron Chapla;Felix K. Jebasingh;Dukhabhandhu Naik;Thomas V. Paul;Nihal Thomas
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
45.Two Novel Variants in the ATRX Gene Associated with Variable Phenotypes

机译：与可变表型相关的ATRX基因中的两种新型变体
- 作者：D. Hettiarachchi;B. A. P. S. Pathirana;P. J. Kumarasiri;V. H. W. Dissanayake
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
46.8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy

机译：8Q22.2Q22.3与听力损失和难治性癫痫相关的微缺综合征
- 作者：Alejandra Rincon;Paola Paez-Rojas;Fernando Suárez-Obando
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
47.A Homozygous CASQ2 Mutation in a Japanese Patient with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

机译：一种日本患者的纯合Casq2突变，具有儿茶酚胺能多晶型室性心动过速
- 作者：Taishi Fujisawa;Yoshiyasu Aizawa;Yoshinori Katsumata;Akihiro Udo;Shogo Ito;Kazumasa Hatakeyama;Makoto Hirose;Hiroshi Miyama;Kazuaki Nakajima;Takahiko Nishiyama;Takehiro Kimura;Masamitsu Nitta;Kazuo Misumi;Seiji Takatsuki;Kenjiro Kosaki;Keiichi Fukuda
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
48.Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia

机译：Werner的综合症：了解哥伦比亚中描述的过早老化的表型
- 作者：A. Rincón;L. Mora;F. Suarez-Obando;J. A. Rojas
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
49.Identification and Mapping of a 2,009-bp DNA Deletion in SERPING1 of a Hereditary Angioedema Patient

机译：遗传血管血型患者六中六中缺陷2,009-BP DNA缺失的鉴定与映射
- 作者：Wai-Yu Wong;Helen Wong;Elaine Au;Eric Chan
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
50.Pallister-Hall Syndrome Presenting in Adolescence

机译：Pallister-Hall综合征在青春期呈现
- 作者：Aria Mahtabfar;Niall Buckley;Susan Murphy;Shabbar Danish;Ian Marshall
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
51.SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease

机译：XQ缺失和血管疾病患者患者的烟草复制和身材
- 作者：J. M. Ramirez;F. A. Rodríguez;M. I. Echeverría;A. L. Vargas;A. E. Calderón;R. M. Miatello;N. F. Renna
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
52.First Report of Diabetes Phenotype due to a Loss-of-Function ABCC8 Mutation Previously Known to Cause Congenital Hyperinsulinism

机译：由于先前已知引起先天性高胰岛素主义的功能丧失的ABCC8突变导致糖尿病表型的第一报告
- 作者：Theocharis Koufakis;Amalia Sertedaki;Elizabeth-Barbara Tatsi;Christina-Maria Trakatelli;Spyridon N. Karras;Eleni Manthou;Christina Kanaka-Gantenbein;Kalliopi Kotsa
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
53.Ocular Manifestations of the NAA10-Related Syndrome

机译：NAA10相关综合征的眼部表现
- 作者：Angela S. Gupta;Hind Al Saif;Jennifer M. Lent;Natario L. Couser
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
54.Niemann-Pick Disease: An Underdiagnosed Lysosomal Storage Disorder

机译：Niemann-Pick疾病：欠诊断溶酶体储存障碍
- 作者：Inusha Panigrahi;Manoj Dhanorkar;Renu Suthar;Chanchal Kumar;Mullai Baalaaji;Babu Ram Thapa;Jasvinder Kalra
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
55.Increasing Evidence for the Association of Breast Implant-Associated Anaplastic Large Cell Lymphoma and Li Fraumeni Syndrome

机译：增加乳腺植入相关性促进性大细胞淋巴瘤和李Fraumeni综合征的关联证据
- 作者：Julian Adlard;Cathy Burton;Philip Turton
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
56.Novel SUFU Frameshift Variant Leading to Meningioma in Three Generations in a Family with Gorlin Syndrome

机译：新的Sufu Frameshift变体导致脑膜膜的脑膜瘤，在一个家庭中的甘蓝综合征
- 作者：Gustav Askaner;Ulrikke Lei;Birgitte Bertelsen;Alessandro Venzo;Karin Wadt
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
57.A Start Codon Variant in NOG Underlies Symphalangism and Ossicular Chain Malformations Affecting Both the Incus and the Stapes

机译：Nog中的起始密码子变体是影响Incus和Stapes的Symphalangism和Ossicular链畸形
- 作者：Nathan R. Lindquist;Eric N. Appelbaum;Anushree Acharya;Jeffrey T. Vrabec;Suzanne M. Leal;Isabelle Schrauwen
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
58.Chromosome 3p Inverted Duplication with Terminal Deletion: Second Postnatal Case Report with Additional Clinical Features

机译：染色体3P倒置重复终端删除：第二次出生案例报告，具有额外的临床特征
- 作者：Jacquelyn D. Riley;Catherine M. Stefaniuk;Francine Erenberg;Angelika L. Erwin;Lauren Palange;Caroline Astbury
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
59.Identifying a Novel DPYD Polymorphism Associated with Severe Toxicity to 5-FU Chemotherapy in a Saudi Patient

机译：鉴定沙特患者5-FU化疗与严重毒性相关的新型DPYD多态性
- 作者：Nedal Bukhari;Faisal Azam;Mohammed Alfawaz;Mohammed Zahrani
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
60.Hepatocellular Carcinoma in a 24-Year-Old Female with Beckwith–Wiedemann Syndrome: A Case Report and Review of the Literature

机译：一名24岁女性的肝细胞癌与Beckwith-Wiedemann综合征：一个案例报告和对文献的审查
- 作者：Carolyn G. Ahlers;Quoc-Huy Trinh;Martin Montenovo
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
61.Hyperkalemic Periodic Paralysis: Case Report with a SCNA4 Gene Mutation and Literature Review

机译：Hyperkalemic定期瘫痪：案例报告具有SCNA4基因突变和文献综述
- 作者：Manuela Quiroga-Carrillo;Cristian Correa-Arrieta;Fernando Ortiz-Corredor;Fernando Suarez-Obando
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
62.Acute Intermittent Porphyria in a Man with Dual Enzyme Deficiencies

机译：一种具有双酶缺陷的人的急性间歇性斑岩
- 作者：G. N. Cerbino;L. Abou Assali;L. S. Varela;L. Tomassi;A. Batlle;V. E. Parera;M. V. Rossetti
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
63.Very-Long-Chain Acyl-Co-Enzyme A Dehydrogenase Deficiency Presenting as Rhabdomyolysis: First Case Report from Sri Lanka

机译：非常长的链酰酰基共酶脱氢酶缺乏呈现为横纹肌溶解：斯里兰卡的第一个病例报告
- 作者：Maheshi Wijayabandara;Champika Gamakaranage;Dineshani Hettiarachchi
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
64.A Novel Mutation of VPS33B Gene Associated with Incomplete Arthrogryposis-Renal Dysfunction-Cholestasis Phenotype

机译：与不完全戊/肾病症 - 肾功能紊乱 - 胆汁抑制表型相关的VPS33B基因的一种新突变
- 作者：Eleni Agakidou;Charalampos Agakidis;Marios Kambouris;Nicoleta Printza;Maria Farini;Elina Vourda;Spyridon Gerou;Kosmas Sarafidis
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
65.A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy

机译：一个坦桑尼亚男孩，分子证实了X-Linked adrenoleukodystrophy
- 作者：M. C. J. Dekker;A. M. Sadiq;R. Mc Larty;R. M. Mbwasi;M. A. A. P. Willemsen;H. R. Waterham;B. C. Hamel
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
66.Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including the SLX4, DNASE1, TRAP1, and CREBBP Genes Presenting as a Relatively Mild Rubinstein–Taybi Syndrome Phenotype: A Case Report of a Saudi Boy

机译：染色体16P13.3连续基因缺失综合征，包括SLX4，DNASE1，TRAP1和CREBBP基因作为相对温和的鲁比斯坦-Taybi综合征表型：沙特男孩的病例报告
- 作者：Mohammad M. Al-Qattan;Zuhair A. Rahbeeni;Zuhair N. Al-Hassnan;Abdulaziz Jarman;Atif Rafique;Nehal Mahabbat;Faris A. S. Alsufayan
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
67.Beh?et Disease-Like Symptoms with a Novel COPA Mutation

机译：Beh？等疾病的症状与新的COPA突变
- 作者：E. Anderson;J. Hatch;J. Cardinal;D. Langguth;D. Coman
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
68.Familial Russell–Silver Syndrome like Phenotype in the PCNA Domain of the CDKN1C Gene, a Further Case

机译：家族式罗素银综合征如CDKN1C基因PCNA结构域的表型，另一个情况
- 作者：A. H. Sabir;G. Ryan;Z. Mohammed;J. Kirk;N. Kiely;M. Thyagarajan;T. Cole
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
69.Towards New Approaches to Evaluate Dynamic Mosaicism in Ring Chromosome 13 Syndrome

机译：朝向圆环染色体13综合征评估动态马赛哲的新方法
- 作者：Cristian Petter;Lilia Maria Azevedo Moreira;Mariluce Riegel
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
70.Two Cases of Oculofaciocardiodental (OFCD) Syndrome due to X-Linked BCOR Mutations Presenting with Infantile Hemangiomas: Phenotypic Overlap with PHACE Syndrome

机译：X链接BCOR突变引起婴儿血管瘤的两种患者血管内膜血管（OFCD）综合征：与噬菌体综合征的表型重叠
- 作者：T. M. Morgan;J. M. Colazo;L. Duncan;R. Hamid;K. M. Joos
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2019年第1期
71.Characterization of a Pathogenic Variant in the ABCD1 Gene Through Protein Molecular Modeling

机译：通过蛋白质分子建模表征ABCD1基因的病原变体
- 作者：John E. Richter Jr.;Charitha Vadlamudi;Sarah K. Macklin;Ayesha Samreen;Haytham Helmi;Daniel Broderick;Ahmed N. Mohammad;Stephanie L. Hines;Jay A. VanGerpen;Paldeep S. Atwal;Thomas R. Caulfield
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
72.Candidate Genes Associated with Delayed Neuropsychomotor Development and Seizures in a Patient with Ring Chromosome 20

机译：与环染色体20的患者患者有关的候选基因与延迟神经心肌发育和癫痫发作
- 作者：Thiago Corrêa;Amanda Cristina Venancio;Marcial Francis Galera;Mariluce Riegel
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
73.Late Onset Ornithine Transcarbamylase Deficiency Triggered by an Acute Increase in Protein Intake: A Review of 10 Cases Reported in the Literature

机译：晚期发病鸟氨酸转基氨基甲酶缺乏症的蛋白摄入急性增加引发：对文献报告的10例综述
- 作者：E. Barkovich;A. L. Gropman
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
74.Chromosome 20p Partial De Novo Duplication Identified in a Female Paediatric Patient with Characteristic Facial Dysmorphism and Behavioural Anomalies

机译：染色体20P部分DE Novo重复在雌性小儿患者中鉴定，具有特征面部钝象和行为异常
- 作者：Shahzaib Khattak;Meryam Jan;Sara Warsi;Sohail Khattak
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
75.Managing Sleep and Behavioral Problems in a Preschooler with SATB2-Associated Syndrome

机译：用SATB2相关综合征管理学龄前儿童的睡眠和行为问题
- 作者：Nihit Kumar;Yuri A. Zarate
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
76.“Isolated” Amelogenesis Imperfecta Associated with DLX3 Mutation: A Clinical Case

机译：“孤立”含有DLX3突变相关的蛋白质渗透：临床案例
- 作者：Anne-Laure Bonnet;Kevin Sceosole;Arabelle Vanderzwalm;Caroline Silve;Anne-Margaux Collignon;Celine Gaucher
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
77.An Adolescent with a Rare De Novo Distal Trisomy 6p and Distal Monosomy 6q Chromosomal Combination

机译：一个青少年，具有罕见的Novo远端三元素6p和远端单体6q染色体组合
- 作者：Leia A. Peterman;Gail H. Vance;Erin E. Conboy;Katelynn Anderson;David D. Weaver
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
78.A Japanese Patient with Genitopatellar Syndrome Transiently Presenting with Cardiac Intramural Cavity during the Neonatal Period

机译：在新生儿期间，一名日本患者瞬间呈现心脏造或多个心脏腔内腔
- 作者：Kiichi Takahashi;Hiroyuki Adachi;Manatomo Toyono;Masato Ito;Akie Kato;Atsuko Noguchi;Tsutomu Takahashi
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
79.A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy

机译：用肌射下肌肉营养不良肌营养不良的双胞胎全外膜测序鉴定了一种新的EMD突变
- 作者：Xiafei Dai;Rong Luo;Yang Chen;Chenqing Zheng;Yibin Tang;Hongmei Zhang;Ye Su;Tao He;Xiaoping Li
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期
80.Novel Mutations in Pilomatrixoma, CTNNB1 p.s45F, and FGFR2 p.s252L: A Report of Three Cases Diagnosed by Fine-Needle Aspiration Biopsy, with Review of the Literature

机译：PilomaTrixoma，CTNNB1 P.S45F和FGFR2 P.S252L的新型突变：细针吸入活检诊断的3例报告，文献综述
- 作者：Cristina Aparecida Troques da Silveira Mitteldorf;Rafael Sarlo Vilela;Melissa Lissae Fugimori;Carla Daniele de Godoy;Renata de Almeida Coudry
- 期刊名称：《Case Reports in Genetics》 | 2020年第1期

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