罕见的嵌合型6号环状染色体1例

摘要

染色体出现环状结构,导致小儿多发性畸形,临床比较少见。据资料报导,嵌合型环状染色体则有8、15、21号、还有X染色体等。但嵌合型6号环状染色体实为罕见,我院遗传室最近发现一例46,XX/46,XX,r（6）（p25→q27）,现将其报告如下。 病例及材料 朱××,女,4岁,患者为第二胎,正常产,生后头卤已闭合,体重2,000g。 体征:患者小头,小腭,前额稍突出,上唇前突,牙齿发育良好。走路蹒跚态,智力低下,4周岁时,只能发单字音,体重12公斤,患儿娩出至今,只喝牛奶,拒食淀粉类食物。