应用荧光原位杂交技术诊断嵌合型环状X染色体Turner综合征1例

摘要

目的 报道应用染色体G显带和荧光原位杂交技术,对1例嵌合型环状X染色体进行细胞遗传学分析,探讨环状X染色体的临床表现和形成机制.方法 应用染色体G显带技术进行染色体核型分析,并通过荧光原位杂交技术确认环状染色体的来源.结果 经患儿外周血染色体核型分析,结果显示为mos 46,X,r(X)[72]/45,X[34]/46,X,r(X)(p22q26)[4].经荧光原位杂交技术分析,结果显示为nuc ish(DYZ3-)r(x)(DXZ1+).结论 Tuner综合征与环状X染色体相关,矮小症患儿应高度警惕X染色体异常.