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基于15个STR基因座的广府、客家、潮汕族群遗传多态性研究和罕见嵌合体案例报道

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Genetic Polymorphism of 15 STR loci in Cantonese, Hakka and Chaoshanese in Guangdong Province and case report about a rare chimera

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第一章 广府、客家、潮汕三大汉族族群15个STR基因座遗传多态性及族源关系分析

1 前言

2 材料与方法

3 实验结果

4 分析与讨论

5 结论

第二章罕见先天性嵌合体的个案报道与文献综述

1 个案报道

2 文献综述

3 结论

参考文献

附录

硕士期间综合表现

致谢

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摘要

目的:调查广东地区广府、客家、潮汕三大汉族族群15个常染色体STR基因座的遗传多态性,以探讨他们间的遗传结构及群体进化关系。另外,简单报道了一例罕见嵌合体案例,回顾了以往文献对先天性嵌合体案例的报道及相关研究,并在其基础上综述了嵌合体的类型、形成机制、检测方法及诊断策略。
  方法:采用多地区、大样本的方法,利用PowerPlex?16荧光标记系统,对2174例广东地区广府、客家、潮汕三大汉族族群的15个STR基因座进行复合扩增,经ABI3130遗传分析仪分型,统计15个STR基因座的群体遗传学参数。对比分析这些数据,进一步揭示广东汉族群体的遗传结构及多态性,并计算三者间遗传距离,构建系统进化树。
  结果:在506例广府族群中共检出167个等位基因,602种基因型;907例客家族群中共检出178个等位基因,704种基因型;761例潮汕族群中共检出169个等位基因,667种基因型。并分别统计出三大族群各基因座的观察杂合度(Ho)、匹配概率(Pm)、个体识别率(DP)、多态信息量(PIC)、非父排除率(PE)。在三大族群的7个STR基因座上共检出24个稀有等位基因(off-ladder)。POPTREE2软件分析表明,客家与潮汕族群间的遗传距离最近(0.002),客家与广府族群间的遗传距离稍远(0.003),而广府与潮汕族群间的遗传距离最大(0.004),聚类时客家与潮汕族群首先聚成一支,再与广府族群聚为一支。
  结论:研究获得了广东三大汉族族群的基因频率及群体遗传学数据,可为相关法医学研究提供依据。数据显示,对于三大族群而言,此15个STR基因座均具有良好的鉴别能力,在法医学个体识别及亲权鉴定中应用价值较高。分析表明,虽然历经千年的交流和融合,各族群间依然显示出一定的分化关系,客家和潮汕族群之间的关系较近,与广府族群的分化关系较远,这与三大族群迁徙入粤的历史顺序相符。此外,稀有等位基因类型和频率结果也进一步支持了此种结论。基于15个常染色体STR基因座多态性,本研究从分子遗传学角度印证了三大汉族族群之间的群体进化关系,也为相应的人类学及历史学研究提供了有力的支撑。

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