伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病一家族3例报告

摘要

伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病(ataxia～telangiectasia,简称 AT),是一种常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病,近年来国内曾有6例报告,但一家族3人发病尚无报道,现将我们所见 AT 一家族3例报告如下。病例例1,患儿女,9岁。