生物素基酶缺乏症的新生儿筛查

摘要

生物素基酶缺乏症(biotinidase deficiency简称BD)是生物素再循环途径被阻断的常染色体隐性遗传病。多数迟发型的患者出生后并不立即出现症状,未诊断的患儿最终可导致智力低下或死亡,治疗方法比较简单。自1984年Heard氏等发表了新生儿筛查此病的方法后,至1986年已有11个国家进行了初步筛查,并认为对本病筛查有较高的研究价值。我们于1987年开始建立方法,迄今共筛查50847例,现将初步结果报告如下。