中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究

摘要

目的探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E);5种新突变(p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A>G、c.387+1del G)和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs*4最常见(4/16)。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4～82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见; p.T150Rfs*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。