39例生长受限胎儿染色体微阵列芯片分析

摘要

目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法:对39例核型分析正常的FGR样本进行CMA检测,分析CMA异常的检出率。结果:39例FGR中CMA检出5例异常,检出率12.8%(5/39)。22例特发性FGR中检出4例异常,检出率18.2%(4/22),包括1例4q21.21微缺失,1例2q11.1q11.2微重复及2例7q11.23微缺失。17例FGR合并其他超声异常中检出1例异常,检出率5.9%(1/17),1例异常为4p16.3p16.2微重复。结论:对FGR行CMA检测有助于发现核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常。CMA有利于提高对FGR遗传病因的诊断。