染色体微阵列对流产组织染色体异常的检测分析

摘要

目的 应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)引起胎儿流产的原因,探讨自然流产与染色体异常的关系,并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织,用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测。结果 CMA成功检测了777例,成功率为98.98%,共检出胚胎染色体异常430例,异常率为55.34%;其中391例(90.93%)发生染色体数目异常,38例(8.84%)发生基因组拷贝数异常,1例(0.23%)为全基因组单亲二倍体。在染色体数目异常中以16-三体、三倍体及单体(45,X)最常见,分别为81例(18.84%)、65例(15.12%)及58例(13.49%)。在染色体结构异常中致病性拷贝数变异36例,临床意义不明的变异2例。≥35岁孕妇组染色体异常检出率为69.23%,<35岁患者的染色体异常检出率为53.19%,且差异有统计学意义(P<0.01)。结论 CMA可用于临床胎儿流产的遗传学诊断分析,既能检出染色体数目异常又能有效检出基因组拷贝数变异,为进一步再生育风险评估提供指导;此外35岁以上孕妇发生胚胎染色体异常的比例更高,高龄人群应更注重孕期胎儿染色体的检查。