基于微阵列技术分析胚胎停育绒毛组织中的染色体异常

摘要

目的 应用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分析引起胚胎停育的染色体异常,及染色体异常与患者年龄、流产次数之间的相关性,进一步探讨CMA在胚胎停育中的应用价值.方法 回顾性分析324例胚胎停育患者临床信息及其流产后绒毛样本的CMA检测结果.结果(1)胚胎停育绒毛组织染色体异常率为61.42％(199/324),数目异常和结构异常分别占异常总数的86.43％和10.55％.(2)数目异常主要为三体(63.32％),发生频次较高的依次为16?三体、22?三体、15?三体和21?三体.(3)按年龄分组比较,孕妇高龄与低龄者的绒毛染色体总异常率差异无统计学意义(P>0.05),但常染色体三体在高龄组的异常占比高于低龄组(P0.05).(4)结构异常共有21例,多数同时发生两个或两个以上位点的CNV,其中7例(7/21,33.33％)CNV<5 Mb,是传统方法无法检出的.结论 染色体异常是胚胎停育的主要原因,应用CMA技术可提高染色体异常的检出率,更好地为胚胎停育患者再生育风险评估提供指导.