MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用

摘要

为探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值,收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例,清宫后获取其胚胎绒毛组织,应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行MLPA检测,并与G显带核型分析进行比较.26例早期自然流产绒毛样本均在15±3天内进行了绒毛细胞培养,G显带核型分析,成功24例(成功率92.3％),1例由于绒毛组织污染而培养失败(3.8％),1例由于分裂相少、染色体形态差而核型分析失败(3.8％).全部样均在3日内进行MLPA检测(成功率为100％),G显带核型分析失败的2例样本也得到结果.两种方法均诊断成功的24例样本中,结果完全一致共19例(79.2％),包括10例正常核型,7例非整倍体,1例男性三倍体(69,XXY),1例46,XY/46,XX嵌合体.结果不完全一致1例(4.2％),G显带核型分析除发现4三体外,还检出其合并Y染色体臂间倒位.结果完全不一致4例(16.7％),G显带核型分析诊断为女性三倍体(69,XXX),而MLPA显示为正常女性(46,XX).在10例正常核型,8例非整倍体中,MLPA诊断非整倍体的灵敏度和特异度均为100％.两种方法均诊断成功的24例样本中,MLPA诊断异常核型的灵敏度和特异度分别为100％和71.4％.与G显带核型分析相比,MLPA检测早期自然流产胚胎绒毛染色体异常具有实际临床应用价值,尤其对G显带核型分析失败的样本.