MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常快速检测中的应用

摘要

目的：探讨MLPA在早期自然流产胚胎绒毛染色体异常检测中的应用价值。
　　方法：收集2012年12月至2013年12月在南京军区福州总医院妇产科确诊为早期自然流产的病例共26例，清宫后获取其胚胎绒毛组织，应用MLPA亚端粒检测试剂盒进行MLPA检测，并与G显带核型分析进行比较。
　　结果：26例早期自然流产绒毛样本均在15±3天内进行了绒毛细胞培养，G显带核型分析，成功24例(成功率92.3％)，1例由于绒毛组织污染而培养失败(3.8％)，1例由于分裂相少、染色体形态差而核型分析失败(3.8％)。全部样均在3日内进行MLP A检测（成功率为100％），G显带核型分析失败的2例样本也得到结果。两种方法均诊断成功的24例样本中，结果完全一致共19例（79.2％），包括10例正常核型，7例非整倍体，1例男性三倍体（69,XXY），1例46,XY/46,XX嵌合体。结果不完全一致1例（4.2％），G显带核型分析除发现4三体外，还检出其合并Y染色体臂间倒位。结果完全不一致4例（16.7％），G显带核型分析诊断为女性三倍体（69,XXX），而MLPA显示为正常女性（46,XX）。在10例正常核型，8例非整倍体中，MLPA诊断非整倍体的灵敏度和特异度均为100%。两种方法均诊断成功的24例样本中，MLPA诊断异常核型的灵敏度和特异度分别为71.4%和100%。
　　结论：与G显带核型分析相比，MLPA检测早期自然流产胚胎绒毛染色体异常具有实际临床应用价值，尤其对G显带核型分析失败的样本。

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英文缩略词表

中文摘要

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引言

研究对象和方法

一、研究对象

二、研究方法

1 绒毛细胞培养与G显带染色体制备

2 MLPA

结果

讨论

小结

参考文献

致谢

自然流产胚胎绒毛非整倍体检测研究进展

1 绒毛细胞培养及核型分析技术

2 FISH及衍生技术

3 PCR为基础的相关技术

4第二代测序技术（next-generation sequencing,NGS）

参考文献