用于检测染色体异常的高分辨率光谱染色体分带的方法

摘要

公开了用于通过用不同颜色的探针标记单链染色单体来检测染色体中的结构变异的方法。标记的探针的杂交模式产生光谱轮廓，所述光谱轮廓使得能够对结构变异进行高分辨率检测，从而促进区分良性结构变异与有害结构变异。进一步地，所述光谱轮廓提供关于复杂结构变异的信息，其中可能已发生多于一个染色体片段重排。光谱轮廓可以用于生成数据表，在所述数据表上可以应用节点分析来鉴定所关注结构特征。