常染色体隐性遗传性鱼鳞病致病基因研究进展

摘要

常染色体隐性遗传性鱼鳞病（autosomal recessive congenital ichthyosis,ARCI）是一种罕见的以表皮分化异常、角化过度为特点的角化性皮肤病，可分为3种亚型：丑角样鱼鳞病、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。ARCI具有高度的遗传异质性，迄今已经发现了15个致病基因，该文就已发现的致病基因进行综述。