SOX10新突变致Waardenburg综合征Ⅱ型家系基因突变研究

摘要

目的通过对Waardenburg综合征II型(WSⅡ型)一家系临床分析和候选基因的突变检测,丰富了WSⅡ型的基因突变谱,并探讨WSⅡ型的分子遗传学特征。方法问卷式采集1个WSⅡ型家系的临床资料,绘制家系图谱,签署知情同意书并获取先证者及一级亲属的血样。通过聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)扩增SOX10、SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3候选基因编码区的所有外显子。相应扩增产物酶切后进行测序,利用Mutation Surveyor 4.0软件及分子生物学网站的信息分析数据。结果根据患者及其母亲的临床表现和相关检查结果结合WSⅡ的诊断标准,为WSⅡ型;家系中SNAI2、PAX3、MITF、EDNRB和EDN3基因检测未发现突变;在家系先证者及母亲的SOX10基因的编码区发现了一个国内外尚未报道过的新突变SOX10(c.482del GTAGC),而在家系其他成员中均未发现此突变。结论此次研究对WSⅡ型一家系进行临床分析和基因突变研究,所发现的SOX10(c.482del GTAGC)基因突变国内外尚未见报道,属新突变;不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为Waardenburg综合征的病因学研究和临床研究提供了有利资料。