JAK2 exon13突变的红细胞增多症合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症1例并文献复习

摘要

2005年国际上4个不同的研究小组同时各自独立地检测到JAK2-V617F体细胞突变,该突变的出现意味着造血细胞对生长因子高度敏感及其增殖不再依赖于细胞因子。JAK2突变的发现,彻底改变了BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）的诊断策略,尤其是对真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）的诊断，此后又相继在PV中发现JAK2 exonl2突变。