多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因新发突变

摘要

目的 检测一个中国多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的圆柱瘤基因(cylindromatosis,CYLD)突变情况,并探讨基因突变位点与临床表型的相关性。方法 提取家系患者和健康个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因全部外显子并进行DNA测序,以100例与该家系无亲缘关系的正常人作为对照。结果 该家系先证者及其他4例患者CYLD基因第17号外显子均检测到一个杂合错义突变,c.2263C>A,导致密码子由CAG变成AAG,第755位氨基酸由谷氨酰胺被赖氨酸替代。结论 CYLD基因杂合错义突变c.2263C>A可能导致编码CYLD蛋白的结构与功能改变,这是本家系的发病基础。