多发性家族性毛发上皮瘤1家系CYLD基因突变的检测

摘要

目的检测一个中国汉族多发性家族性毛发上皮瘤(multiple familial trichoepithelioma,MFT)家系的CYLD基因突变情况,初步探讨该疾病发生与突变位点的相关性。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系2例患者CYLD基因的17号外显子均检测到杂合无义突变c.2272C>T,导致第758位精氨酸被终止密码子替代(R758X)。结论 CYLD基因无义突变c.2272C>T可导致编码蛋白的结构与功能改变,是本家系的发病基础。