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张皓; 付希安; 王小伶; 孙乐乐; 刘永霞; 刘红; 张福仁;
滨州医学院;
山东省皮肤病性病防治研究所;
多发性家族性毛发上皮瘤; CYLD基因; 临床表现;
机译:CYLD突变是Brooke-Spiegler,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮瘤综合征的基础。
机译:布鲁克-斯皮格勒综合征,家族性圆柱状增生症和多发性家族性毛发上皮细胞瘤CYLD基因突变:缺乏基因型与表型的相关性。
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛细支上皮瘤1型,布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到,代表该基因的突变热点
机译:小波相干检测家族性淀粉样变性多发性神经病的非自主性心律波动。
机译:对圣卢克主教医院(SLEH)病房中难辨梭状芽胞杆菌相关性腹泻的环境污染进行评估,并复习有关环境采样的文献。
机译:CYLD p.R758X全球复发性无意义突变在多发性家族性毛发上皮细胞瘤1型布鲁克-斯皮格勒综合征和家族性脊柱侧凸病患者中检测到代表该基因的突变热点
机译:中国家族多发性家族性毛发上皮瘤CYLD基因R936X突变
机译:肾移植后血栓性血小板减少性紫癜(TTp):归因于免疫抑制或移植排斥反应:三例报告及文献复习
机译:良性家族性新生儿惊厥的诊断方法与良性家族性新生儿惊厥的相关基因突变
机译:检测包含IKB激酶复合物的基因突变以诊断家族性肌张力障碍
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