常染色体隐性遗传性羊毛状发家系LIPH基因突变

摘要

目的分析1例中国汉族遗传性羊毛状发患儿及其父母的基因突变。方法抽取先证者(患儿)及其父母的外周血,分别提取基因组DNA。采用高通量全外显子组测序技术,对患儿基因组DNA进行遗传性皮肤病相关致病基因突变筛查,结合临床表型,筛选可疑致病变异,利用Sanger测序方法验证患儿及其父母相关位点突变,并在阴性对照者及1000 Genomes、HGMD和ExAC基因数据库中进行验证。结果该家系存在LIPH基因突变,患儿存在第3号外显子c.454G>A(p.Gly152Arg)和第6号外显子c.736T>A(p.Cys246Ser)的复合杂合错义突变。其中c.454G>A杂合突变来自患儿母亲,c.736T>A杂合突变来自父亲。结论 LIPH基因的c.454G>A和c.736T>A复合杂合突变为导致患儿出现常染色体隐性遗传性羊毛状发的临床表型的致病突变。